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Cómo la ciencia me ayudó a recuperarme del TCA III

Llegamos al tercer y último post de esta serie. En el primer post describí el experimento de Minnesota y en el segundo presenté la explicación evolutiva de la anorexia nerviosa. En este último post me centraré en la investigación de la genética de los trastornos alimentarios. Llegado a este punto tengo claro que los TCAs tienen una base genética (lo cual tiene todo el sentido dado que afectan a una necesidad biológica de supervivencia como es comer) y que por alguna razón nadie me había destacado esto a lo largo de mi vida ni como paciente ni como estudiante de psicología. Volveré sobre esto al final pero ahora vamos a los estudios en cuestión. 

Investigación sobre las Bases Genéticas de los Trastornos Alimentarios

El nombre que es obligado citar en este campo es el de la Dra. Cynthia Bulik, psicóloga, profesora de nutrición y directora del centro de excelencia de TCA de University of North Carolina. También es profesora de epidemiología médica y bioestadística en Karolinska Institutet de Estocolmo. Ha dirigido numerosos estudios genéticos, experimentales, clínicos y epidemiológicos sobre TCA y regulación del peso corporal. Ha escrito más de 590 artículos y capítulos sobre estos temas y libros de recuperación como “The Woman in the Mirror” o “Midlife Eating Disorders: Your Journey to Recovery”.

¿Por qué empezaron a realizarse estudios genéticos sobre los TCA? 

La Dra. Bulik reconoce que la falta de una explicación adecuada de la anorexia fue lo que le llevó a investigar la genética de los TCAs: “las personas que han sufrido la enfermedad, sus familiares, parejas y los profesionales que hemos intentado ayudarlas, sabemos que la anorexia no puede ser sólo un trastorno psicológico causado por la sociedad o la cultura”. De hecho, los primeros estudios genéticos de la anorexia fueron financiados por fundaciones o asociaciones de familias de afectados en EEUU; familias desesperadas que donaban dinero para realizar investigaciones capaces de dar con la clave de la enfermedad. Los primeros estudios de gemelos demostraron que el 50-60% de la enfermedad es heredable por lo que existe un componente genético en la anorexia que también se ha demostrado en el caso de la bulimia (Bulik et al., 2006). Actualmente, estudios de genética molecular intentan identificar qué genes son los responsables de los diferentes TCAs. 

¿Cuáles son las principales líneas de investigación sobre la genética de los TCA? 

El mayor esfuerzo de investigación que se ha realizado para dilucidar la genética de los TCAs es la conocida como ANGI (Anorexia Nervosa Genetic Initiative). Se trata de un programa de investigación internacional de la Fundación Klarman Family que comenzó en 2013 y en el que colaboran cuatro universidades: University of North Carolina (EEUU); Karolinska Institutet (Suecia); Aarhus University (Dinamarca); y Berghofer Queensland Institute for Medical Research (Australia) con el apoyo de University of Otago (Nueva Zelanda). Recogieron muestras de sangre de ADN y otra información clínica de 13.363 personas que habían sufrido anorexia en algún momento de su vida y de individuos control (sanos) equivalentes en geografía y ascendencia. 

ANGI se diseñó como un estudio de asociación del genoma completo (en inglés, genome-wide association study o GWAS). GWAS es ciencia de descubrimiento, lo que significa que los investigadores no necesitan tener una hipótesis sobre lo que están buscando en el genoma sino que dejan al genoma que hable por sí mismo. GWAS escanea el genoma completo para más de un millón de marcadores genéticos y compara los genomas de cientos de miles de casos (personas con anorexia) con los genomas de “controles” sanos. Es el método preferente para investigar las bases genéticas de los trastornos psiquiátricos. Obtener una muestra suficientemente grande para este tipo de estudio es un esfuerzo ingente que llevó a los investigadores de ANGI varios años. Se combinaron todas las muestras de ANGI con las muestras procedentes del “Grupo de Trabajo en TCA del Consorcio de Genómica Psiquiátrica”. Lo que permitió comparar los genomas de un total de 16.992 personas con anorexia con los genomas de 55.525 controles de 17 países de Norte América, Europa y Australasia.

¿Cuáles son los principales resultados de ANGI hasta ahora? 

Los primeros resultados, publicados en julio de 2019 en la prestigiosa revista científica Nature Genetics, mostraron:
✔️ Ocho regiones en el genoma asociadas con la anorexia: 1 (PTB2), 2 (ASB3, ERLEC1), 3 (FOXP1 y NSUN3), 5 (CHD10), 10 (MGMT) y 11 (CADM1). Esto es solo el principio ya que se espera detectar cientos de genes implicados en el riesgo para la anorexia.
✔️ Un patrón de correlaciones genéticas (algunos de los mismos genes están activos) entre la anorexia y otros trastornos y rasgos. En particular las bases genéticas de la anorexia se solapan con: a) trastornos psiquiátricos como trastorno obsesivo-compulsivo, depresión, ansiedad y esquizofrenia, b) rasgos metabólicos (como la glucemia), lipídicos (grasas) y antropométricos (medidas corporales), y c) la actividad física, lo que puede ayudarnos a entender la tendencia a la hiperactividad de las personas con anorexia. 

¿Qué implicaciones tienen estos resultados para la comprensión de los TCA?

El patrón de correlaciones genéticas encontrado lleva a concluir, en palabras de la Dra. Bulik que: “la anorexia nerviosa debería ser mejor entendida como un trastorno psiquiátrico-metabólico y que será importante considerar tanto los factores de riesgo metabólico como psicológico cuando exploremos nuevas vías para tratar la enfermedad”. Durante décadas las explicaciones de los TCAs han sido psicológicas o socio-culturales y han demostrado ser insuficientes. Claro que hacer dieta para alcanzar un ideal de delgadez puede desencadenar el trastorno pero esto no explica por qué muchas personas también hacen dieta y no desarrollan un TCA. Tampoco explica por qué las personas con anorexia pueden perder peso más allá de cualquier ideal de belleza o por qué este trastorno ha existido a lo largo de la historia.

Asimismo, aspectos tan sorprendentes como cómo mantener un infrapeso durante tanto tiempo, por qué el déficit de energía se siente como algo reforzante o por qué algunos pacientes experimentan hiper-metabolismo durante la recuperación se pueden entender mejor considerando el componente metabólico de la enfermedad. Esto ayuda a entender, por ejemplo, por qué algunos nos sentimos obligados a hacer ejercicio a pesar de estar claramente desnutridos (correlación entre los genes de la anorexia y de la actividad física) o por qué cuando nos dan el alta de un tratamiento o ingreso, perdemos peso rápidamente (posiblemente un metabolismo aún desregulado). Una posible explicación es que el hambre y la pérdida de peso se sienten de distinta manera en las personas con riesgo genético de anorexia: para la mayoría esas experiencias son muy desagradables y no pueden mantenerlas mucho tiempo pero para las personas con anorexia pueden hacerles sentir en calma y con energía.


¿Qué implicaciones tienen estos resultados para el tratamiento y la prevención de los TCA?

1. Importancia de la rehabilitación nutricional: los resultados apoyan la necesidad de restaurar el peso saludable del individuo para su completa recuperación. En el tratamiento de niños y adolescentes, la terapia basada en la familia pone el foco en la rehabilitación nutricional sostenida a largo plazo. También la terapia cognitivo-conductual incluye la normalización del peso y de la alimentación como componentes esenciales de la recuperación. Sabemos también que los ingresos hospitalarios son menos eficaces cuando se da el alta a los pacientes antes de que alcancen su peso natural. Una de las razones es que no se da a los metabolismos la oportunidad de resetearse después de una desregulación prolongada. Por alguna razón (a menudo económica) muchos tratamientos se detienen en objetivos parciales de recuperación. 

2. Evitación del déficit energético: es necesario educar a los pacientes en la prevención del déficit energético a lo largo de la vida. Al principio esta recomendación se basaba en la observación de que periodos de estrés pueden producir recaídas. Los resultados del estudio ayudan a entender esto: el déficit energético es el interruptor que activa el proceso metabólico que comienza el descenso a la anorexia. La anorexia se convierte en el legado de tu salud que debes respetar. Esto no significa que no puedas recuperarte totalmente, sólo que necesitas cuidarte para no entrar en déficit energético. Me permito usar un símil aquí: de la misma forma que una persona con alto riesgo genético de cáncer de pulmón, debería evitar el tabaquismo; una persona con alto riesgo de anorexia debería evitar la restricción y el déficit energético a toda costa. 

3. Determinación del riesgo genético: una cuestión que plantean estos estudios es si los descendientes de personas que han sufrido un TCA pueden tener mayor riesgo de desarrollar también un TCA. En primer lugar, ¡la genética no es el destino! Los TCAs son enfermedades complejas con una base genética en la que probablemente participen cientos de genes de efecto pequeño-moderado, pero también factores ambientales. En el pasado sólo se podían identificar los factores ambientales, en la actualidad, gracias a las técnicas genómicas podemos empezar a cuantificar el riesgo genético. En el futuro los progenitores con historias de TCA podrán visitar a genetistas para conocer el riesgo genético de sus hijos. No obstante, esta es un área de investigación reciente por lo que de momento la opción más segura si estás preocupado por el comportamiento de tu hijo es solicitar la evaluación de un especialista. 

Resumiendo, el riesgo para desarrollar un TCA se podría entender como una combinación de cuatro tipos de factores: factores genéticos (de riesgo y de protección) y  factores ambientales (de riesgo y de protección). Para complicar el modelo, se podrían añadir los factores epigenéticos. Los factores ambientales se han estudiado durante décadas mientras que los factores genéticos se han empezado a investigar recientemente. De momento estos estudios están centrados en los factores genéticos de riesgo por lo que falta estudiar los factores genéticos de protección. Por ejemplo, una persona con alto riesgo genético para anorexia puede que nunca desarrolle la enfermedad debido a la acción de factores de protección ambientales o genéticos. Asimismo, otra persona con bajo riesgo genético para anorexia puede desarrollar la enfermedad debido a la acción de fuertes factores ambientales de riesgo como presiones directas para bajar de peso. En definitiva, ni los genes ni el ambiente por separado determinan la aparición de un TCA. Es necesario considerar todos los factores de manera global y relacionada. 


¿Cuáles son las líneas de trabajo futuras? 

- Superar las limitaciones actuales de los estudios genómicos: conseguir muestras de mayor tamaño, diversificar las muestras en género (los hombres también sufren TCA), procedencia cultural (otros países) y tipos de TCA (actualmente se está investigando bulimia y trastorno por atracón). El Consorcio de Genómica Psiquiátrica pretende conseguir 100.000 muestras para los trastornos psiquiátricos mayores, entre los que están los TCAs. Ampliando la muestra se llegará a calcular el riesgo genético de desarrollar un TCA, lo cual es un elemento fundamental de la medicina personalizada. Con la colaboración de neurocientíficos se podrían localizar los tipos de células implicadas y las redes neurales que están perturbadas por el TCA. Esto serviría de base para desarrollar terapias y medicamentos “diana” dirigidos a la biología de la enfermedad, que por el momento nos suena a ciencia ficción.

- Factores metabólicos: es necesario entender los aspectos metabólicos de la enfermedad para desarrollar intervenciones más efectivas y aceptables para los pacientes y sus familias. La investigación futura debería investigar qué factores metabólicos están implicados en los TCAs.

- Estudios multidisciplinares que incluyan la colaboración de investigadores de diferentes campos: psicología, psiquiatría, neurociencia, farmacología, biología, endocrinología, nutrición, etc. 

Conclusiones Finales 
Me gustaría terminar esta serie de artículos con algunas conclusiones y reflexiones para la recuperación. La primera es, ¿por qué estas investigaciones no se explican
a los pacientes y sus seres queridos? Nunca me las contaron en los diversos tratamientos que seguí durante 20 años (psicológicos, psiquiátricos, nutricionales, etc.). En mi opinión, basada también en mi experiencia académica, hay dos factores que lo explican:

1) La falta de verdadera interdisciplinariedad: cada vez más programas de tratamiento incorporan profesionales de diferentes disciplinas para abordar problemas que son de amplio espectro y no pertenecen a ninguna disciplina específica. Celebro este avance porque era claramente necesario. Sin embargo, a menudo la integración entre profesionales de diferentes disciplinas es complicada ya que parten de teorías, paradigmas, lenguajes, etc., muy dispares, lo que dificulta la colaboración en la práctica. Esto puede llevar a situaciones paradójicas para el paciente, como las que yo misma viví, donde el nutricionista del equipo marca una pauta de alimentación que se contradice con la pauta del psicoterapeuta.
2) La resistencia de la comunidad académica ante los nuevos paradigmas científicos (Kuhn, 1962), que no sólo ocurre en el campo de los TCAs sino que afecta a cualquier disciplina. El estado de la ciencia de los TCAs sugiere que un nuevo paradigma es necesario pues los tratamientos actuales tienen una eficacia muy limitada (Chavez & Insel, 2007). Aspectos como el estatus-quo, luchas de poder, intereses económicos, programas formativos o financiación de la investigación hacen que ciertos paradigmas se mantengan a pesar de su demostrada insuficiencia. Un ejemplo claro lo tenemos en el paradigma tradicional de la nutrición basado en el cálculo de calorías y las dietas restrictivas como estrategias para perder peso: aun cuando los estudios de meta-análisis y longitudinales demuestran que dicho enfoque no sólo no funciona sino que puede perjudicar gravemente a algunas personas, el paradigma pervive entre la mayoría de los profesionales (Bacon & Aphramor, 2011). 


La segunda es, ¿cómo romper las barreras actuales para mejorar el paradigma sobre los trastornos alimentarios y la eficacia de los tratamientos? Los TCAs son los trastornos psiquiátricos con mayor tasa de mortalidad, en concreto la anorexia (Smink, van Hoeken & Hoek, 2012). Urge que los profesionales trasladen la última evidencia científica a la práctica clínica para revertir esas tasas de mortalidad. En mi opinión, la solución a largo plazo pasa por que la formación de los profesionales de los TCAs sea realmente interdisciplinar. Esto significa que los TCAs se deberían estudiar no sólo como trastornos psico-sociales sino también como trastornos metabólicos con bases genéticas, lo cual obligaría a incorporar un espectro más amplio y variado de conocimientos, investigaciones y herramientas que van más allá de la mera psicología o nutrición. 

En cualquier caso, esos cambios profundos en los sistemas de formación y provisión de salud sólo se verán en el futuro, ¿qué podemos hacer mientras tanto? Como hemos visto la evidencia está disponible, ¡vamos a usarla ya mismo para la recuperación! 

1) Rehabilitación nutricional: los estudios revelan la necesidad de restaurar el peso saludable para la persona y normalizar la alimentación. El experimento de Minnesota demuestra que la restricción de comida y la desnutrición tienen efectos devastadores para la salud física y mental. También la hipótesis evolutiva explica cómo el déficit energético señaliza al organismo la escasez de comida y en personas con la predisposición genética eso activaría la respuesta migratoria de la anorexia para huir de la hambruna. En este sentido los estudios genéticos han evidenciado la existencia de una base genética para la anorexia y un patrón de correlaciones con otros rasgos metabólicos y trastornos psiquiátricos, señalando el déficit energético como el interruptor que activaría el proceso metabólico responsable del desarrollo de la anorexia. En definitiva, las tres líneas de investigación coinciden en que la rehabilitación nutricional completa es necesaria para salir del trastorno.  

2) Si lo haces a medias, te quedarás a medias: si sólo restauras el peso para entrar en lo que se considera IMC saludable pero éste no se corresponde con el rango de peso óptimo para tu cuerpo (set-point weight), te estarás recuperando “un poco” pero no del todo. Quizá es suficiente para que tu familia deje de vigilarte, para que te den el alta del hospital de día o para que tú mismo creas estar “curado” (no te juzgo, viví auto-engañada muchos años). Pero es una mejoría insuficiente para conseguir una recuperación definitiva del TCA y es probable que el trastorno vuelva a manifestarse con virulencia en periodos de estrés.

3) Reprogramación neuronal: los cambios conductuales, cognitivos y afectivos de un TCA tienen su correlato en el cerebro. Años con un TCA dejan huella neuronal y un cerebro programado con hábitos restrictivos, pensamientos obsesivos, miedos, compulsiones y rituales que se relacionan directamente con la comida, el cuerpo y el movimiento pero que terminan afectando a otras áreas de la vida como las relaciones, los estudios, el trabajo y hasta el gasto de dinero. Toda esta “matrix” neuronal del trastorno hay que reprogramarla durante y después de la rehabilitación nutricional (el cuerpo sana antes que la mente). Esta es otra parte esencial de la recuperación del TCA ya que con independencia de lo que desencadenara el trastorno en primer lugar los efectos mentales del mismo persistirán a menos que se reprogramen adecuadamente (ej., miedo a engordar, imagen corporal). 

Cuéntame, ¿te han servido estas investigaciones para entender mejor los trastornos alimentarios? ¿Tienes una idea más clara de lo que necesitas hacer para recuperarte? ¿Necesitas recursos de apoyo externo? ¿Dónde puedes encontrarlos? 

Referencias
Bacon, L., & Aphramor, L. (2011). Weight science: Evaluating the evidence for a paradigm shift. Nutrition Journal, 9.
Bulik C., Sullivan P., Tozzi F., Furberg H., Lichtenstein P., Pedersen N. (2006). Prevalence, heritability, and prospective risk factors for anorexia nervosa. Arch Gen Psychiatry, 63(3): 305–12.
Chavez, M., & Insel, T. R. (2007). Eating disorders: National Institute of Mental Health’s perspective. American Psychologist, 62(3): 159–66.
Kuhn, T. S. (1962). The structure of scientific revolutions. Chicago: University of Chicago Press.
Smink, F., van Hoeken, D., & Hoek, H. (2012). Epidemiology of eating disorders: Prevalence, incidence and mortality rates. Current Psychiatry Reports, 14: 406.
Watson, H.J., Yilmaz, Z., Thornton, L. et al. (2019). Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. Nature Genetics, 51, 1207–14.

 

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Otras personas han comentado ...

Ximena
20-04-2020
Por favor, requiero información para poder recuperarme.

Respuesta:


Hola Ximena. Por favor, contacta conmigo a través del formulario de contacto de la web. Gracias.

Anonimo
10-04-2020
Como se cual es mi rango de peso óptimo y IMC adecuado?

Respuesta:


Esta es una de las preguntas más frecuentes. Es importante empezar aclarando que no se pueda determinar un "número exacto" a priori (exactitud que le encantaría al TCA). Solo tu cuerpo (incluyo también cerebro y mente) sabe el rango de peso en el que funcionan de manera óptima. Como aproximación es el peso en el que tu cuerpo deja de mostrar síntomas físicos y mentales de malnutrición o déficit energético y en el que te sientes libre para llevar una vida "sin restricciones" y sin sentirte mal (culpable, arrepentido, avergonzado...) por comer esto o aquello, por moverte más o menos, por tener un cuerpo u otro, etc. Algunas claves que te pueden ayudar a estimar ese rango de peso de forma tentativa y considerando que el cuerpo es un organismo vivo y como tal el peso fluctúa con el tiempo y otros factores son: si el trastorno alimentario se manifestó en la edad adulta y no tenías previamente ningún problema de salud, ese rango de peso previo al trastorno.

Madre
09-02-2020
Interesantísima la información proporcionada! Tenía entendido que los TCA son enfermedades mentales con bases metabólicas pero no sabía que podría haber componentes genéticos implicados. Ahora me va cerrando el por qué se desarrolla. Mi hija ha recuperado su peso saludable pero las situaciones de estrés la desequilibran rápidamente. Tiene que haber una base química que desencadena esa reacción metabólica y por ahora la terapia psicológica no está pidiendo evitar. Sabemos que es un proceso largo pero es difícil transitar lo para la paciente y la familia. Gracias por escribir sobre este tema!

Respuesta:


Gracias por el comentario! Sí, hay una base genética para los TCA que poco a poco se va conociendo mejor. Los resultados de los últimos estudios con técnicas genómicas avanzadas son esperanzadores. Se están emprendiendo más estudios dentro de la EDGI (eating disorders genetic initiative). No se trata de negar el papel de los factores ambientales sino de reconocer también la influencia de la genética y cómo algunos individuos con mayor riesgo genético necesitamos conocer y evitar los factores ambientales de riesgo, especialmente todo lo que ponga a nuestro organismo en "déficit energético". Es algo muy importante de lo que nos tenemos que responsabilizar como parte del cuidado de nuestra salud. Yo que, además de haber sufrido TCA +20 años, soy celiaca, hago el siguiente paralelismo: igual que no puedo consumir gluten por la celiaquía, no puedo "restringir" (consciente o inconscientemente) o estar en déficit energético. Todo por SALUD.

Anónimo
05-02-2020
Entiendo que los TCA tengan una base genética pero me pregunto, por qué ningún miembro de mi familia que yo sepa ha tenido un TCA? Por qué solo yo? Gracias, Miriam.

Respuesta:


Hola, como indico en el artículo, lo que heredamos es una predisposición genética o un riesgo genético a desarrollar un TCA. La manifestación del TCA finalmente dependerá de la interacción entre los factores genéticos (de riesgo y protección) y los factores ambientales (de riesgo y protección). Probablemente si no se ha manifestado en ninguno de tus familiares sea porque la combinación de factores haya sido lo suficientemente favorable y fuerte como para que el trastorno o la enfermedad no se haya expresado. Por ejemplo, no han entrado en estados de déficit energético prolongados (voluntaria o involuntariamente), no han recibido fuertes presiones por bajar de peso, etc.

María
31-01-2020
Me alegra conocer que cada vez se hagan más estudios científicos serios sobre la genética implicada en los desórdenes alimentarios. Sin duda tiene todo el sentido que algunas personas tengamos un mayor riesgo genético y que la anorexia nerviosa (o el TCA que sea) se desencadene cuando entramos en déficit energético por las razones que sea. En mi caso fue la danza y la presión por estar “delgada”. Tuve que renunciar no solo al sueño de mi vida sino también a mi salud por caer enferma. Menos mal que he recuperado mi vida y la ilusión por vivir! Gracias por tus artículos.

Respuesta:


Realmente los estudios internacionales que se están haciendo dentro del marco de la EDGI (Eating Disorders Genetics Initiative) son esperanzadores para mejorar la comprensión y el tratamiento de los trastornos alimentarios. Como bien dices, las personas que hemos sufrido un TCA no nos podemos permitir caer en déficit energético pues esto nos pone en riesgo de desencadenar de nuevo la sintomatología del desorden. Siento mucho que tuvieras que renunciar a tu sueño. Por desgracia en el mundo de la danza como en otras disciplinas deportivas, existe una fuerte presión por mantener un “bajo peso”, lo que no se justifica desde el punto de vista físico o médico y atiende generalmente a criterios estéticos, culturales o subjetivos. Me alegra saber que estás bien! Gracias por tu aportación.

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